昨天早上得知結果，經過將近一天的沉澱稍微好一點，想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀，謝謝～
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性，大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料，比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中，久一點的話要三天左右的時間，醫生說如果是遺傳的話，基本上就不用太擔心，因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變，就要考慮一下要不要去賭那個5%，不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀，不過我們住台中，所以想問問大台中地區（新舊台中市範圍）有推薦哪些醫生比較厲害的嗎？
又或者有板友也有類似的經驗（第15號染色體q11.2微片段缺失） 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定？
當初做羊穿羊晶時，醫生說有一點穿不過去，空間有點小，扎了三四針微出血，不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果，原本也有考慮是否再做一次羊晶，不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況，如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜，想聽聽一些過來人的經驗。（目前育有兩歲大寶）
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dogholic2樓我家也是一樣的缺失，報告顯示完全跟父親的缺失片段 05/26 08:24
→ dogholic3樓一樣。就放心了 05/26 08:24
dogholic4樓現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別 05/26 08:27
→ dogholic5樓明顯症狀。 05/26 08:27
iamph6樓彰基陳明推薦 05/26 08:27
ajaen7樓彰基陳明板上也很多人推薦，離台中也不遠，可以考慮 05/26 08:29
→ ajaen8樓看看。 05/26 08:29
stephanie9209樓只有六個月大無法作為參考依據 05/26 10:44
→ stephanie92010樓祝福您決定是正確的平安無事 05/26 10:45
jmz11樓中部就是彰基陳明，趕快掛號。 05/26 10:49
ru89912樓祝平安順利 05/26 11:00
myh13樓祝平安順利 05/26 11:15
jplix14樓祝平安順利 05/26 11:17
greenbag15樓彰基陳明 05/26 11:18
YINOLOVE16樓祝平安順利 05/26 11:23
anobody17樓祝平安順利 05/26 11:43
xingling080118樓祝平安順利 05/26 11:46
libear021719樓彰基陳明，如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單 05/26 12:06
→ libear021720樓，到彰基轉診櫃檯掛號 05/26 12:06
watermocha21樓推彰基陳明醫生，人專業又很好。 05/26 12:29
xu322樓我們早上高層次發現唇顎裂，醫生開轉診單後先打電 05/26 12:30
→ xu323樓話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟 05/26 12:30
→ xu324樓看診 05/26 12:30
asd1088825樓彰基陳明推推，當初給他做羊穿，醫生跟護理師給人 05/26 12:35
→ asd1088826樓的感覺都很好 05/26 12:35
xspider27樓平安順利 我也推陳明 05/26 12:43
→ deutsch201628樓彰基陳明+1，每次產檢看他的診都很多人，很多有疑 05/26 13:01
→ deutsch201629樓難雜症的夫妻幾乎都是給他 05/26 13:01
→ 本人30樓已經掛好彰基的陳明醫生了，另外想問一下，所以到時 05/26 13:22