[寶寶] 新生兒篩檢三次紅字的後續...

媽寶

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五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢,
沒想到七天後結果出爐,黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。

緊張兮兮查了很多網路文章,首先是罕病黏多醣相關資訊非常少,
然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同
能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何,看了心更慌

對於網路上新生兒篩檢的討論,
大部分父母都說複檢就會正常不用太擔心
沒想到兩週後去複檢, 看到七天後結果出爐又是個大紅字。
這時我們心裡開始焦慮這未知的罕見遺傳性疾病,會不會真的纏上女兒?

我還記得第一次收到複檢結果看到紅字時崩潰大哭,
老公安慰我不要太擔心還有二次複檢……
結果凌晨三點我被他躲在棉被裡偷哭的聲音吵醒……
哭完隔天眼睛腫到不行,醫院打電話來幫我們約了一個月後再複檢一次。

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第二次複檢一樣是在原院採檢。明明只是腳跟血,女兒每次都哭得像死全家一樣淒慘

新手父母最聽不得哭,聽她哭成那樣爸媽心如刀割,
覺得都是自己的基因不好才會讓她吃這麼多苦。

本以為也是要等七天才出結果,沒想到這次三天就接到醫院電話通知了
檢測出的數值還是偏低,我們得帶女兒北上馬偕做全面性檢查。

*黏多醣就是做了最高階NIPT也查不出來,
即使羊穿羊晶,如果沒有特別提出要查黏多醣也不會主動去測

登入新生兒篩檢系統,看到結果上大大兩個紅字“陽性”,
來不及整理自己的情緒,更多的是“該怎麼辦?”的想法。

接到電話時老公已經回英國,所以我這次沒有哭,只是很冷靜地接受了這件事。
看著女兒安穩地睡著歲月靜好,內心還是有很多接受不了的地方……
打電話通知老公時忍不住泛淚,但是告訴自己一定要為女兒堅強起來不能先敗下陣來。

約了一個禮拜後要帶三個月嬰兒北上就醫一整天,如果這不是壯舉什麼是壯舉?

父母真偉大,生理心理都是。

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北上馬偕的那天,也是我第一次跟寶寶搭高鐵的日子。
之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席,
推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。

到了馬偕就開始真正的挑戰,先去櫃檯填初診資料,量身高體重接著等看診。
小兒遺傳科林翔宇醫師跟我們講解了當天會做到的檢查-
抽血、驗尿、X光、心臟+腹部超音波,還有抽母血(因為爸爸不在台灣沒辦法做)

檢測結果要等整整三個月。

診間護理師人非常好,知道我們住國外,
就請我們當天拍完x光、超音波那些可以回診間先看基本的報告。

帶著不受控制的3M小孩,在偌大的醫院裡來回穿梭,
先在2樓看診量身高貼尿袋,1樓抽血(不是腳跟血了,是正港抽血),
x樓心臟超音波,y樓腹部超音波,還有z樓的x光。

如果這聽起來還不夠複雜,照腹部超音波還需要盡量空腹....

馬偕病人超級多,整棟樓像菜市場一樣,
帶小孩推車換樓層還要苦等總是爆滿的電梯,換尿布還要找有尿布台的廁所
(然後照超音波躺下來尿袋還漏尿)

好不容易做完所有的檢查也回診間看了基本的報告,
我帶女兒到二樓換尿布。因為大包小包苦等電梯很不方便,
所以讓我媽在一樓顧推車,我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。

結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了,
把女兒放上尿布台,脫下髒尿布……發現我唯一忘記的是乾淨的尿布

當時女兒裸著下體一臉想哭,沒有尿布,
我媽又在樓下不接電話,急得我滿身大汗……
感謝好心護理師幫我墊錢去藥局買尿布(因為我錢包也在推車)
解救了我跟女兒(後來有拿錢去診間還她)

在7月的醫院裡來回奔波到滿身大汗,
好不容易找到哺乳室女兒卻因為過度刺激拒絕喝奶

不喝奶就算了,穿著緊急採買(非慣用)來的尿布還炸了滿身屎...
換完衣服終於搭上計程車坐高鐵回家,我跟女兒一路昏睡
就這樣結束這瘋狂的一日壯舉。

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焦慮地等了三個月後終於得到結果。

除了酵素活性偏低之外其他都正常,尿液裡面也沒有發現黏多醣堆積,
推測可能是帶因者所以數字偏低,媽媽沒有帶因,女兒沒有基因突變。
醫生說一歲再回去追蹤即可,不需做任何治療。


謝天謝地,夜不成眠了四個多月終於暫時可以放下心。

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網路上關於黏多醣的資訊很少,當時看到紅字時的焦慮慌張感真的難以筆墨形容,
尤其是一次又一次在複檢上看到紅字的感覺真的天都要崩塌了……

看診時林醫師有說,即使是送去他那裡檢查的嬰兒,真正確診的也是很少很少。
在這邊分享,是想請焦急的父母們不要因為網路上找不到資訊就自己嚇自己。

另外也想跟大家分享:
在幾次複檢之間,我們有去台中媽媽咪亞診所打預防針,
跟許佐鴻醫師提到這疑陽性的焦慮,醫師回答:
像這種遺傳性疾病,我都會跟父母說不要太焦慮,
因為不管怎麼樣都改變不了結果,開心育兒也是過一天,焦慮育兒也是過一天。
如果最後真的有那就去面對,如果最後檢查其實沒有,那不是白白擔憂好幾個月嗎?
養小孩已經太多事情需要顧及,先不要去查可怕的網路案例嚇自己,
把握當下讓小孩開心成長才是最重要的。

很謝謝許醫師當時的說法,讓我們焦慮心情平靜不少。

歷經這一次驚魂記,更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心願。



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Sugarglider1樓辛苦你了 謝謝分享 10/16 18:30
p237272樓看到老公出言安慰但晚上偷哭那段有鼻酸 辛苦了謝謝 10/16 19:06
p237273樓分享 接下來都會健康平安! 10/16 19:07
louis761124樓推分享 10/16 19:09
chunching5樓辛苦了 10/16 19:32
kwinner6樓辛苦了 10/16 19:38
catsup7樓祝福寶寶健康平安! 10/16 19:59
sherr8樓辛苦了 10/16 20:00
aquawawa9樓看到崩潰的一日壯舉真想抱抱你,辛苦了,沒事真是 10/16 20:03
aquawawa10樓太好了! 10/16 20:03
namidagong11樓辛苦了 接下來會健康平安的! 10/16 20:12
vicky34303512樓一日壯舉真是太驚人了!真的辛苦了,還好一切平安 10/16 20:15
abcdaazs13樓辛苦惹 寶寶會健健康康的長大的 10/16 20:43
chobits19914樓一日壯舉太震撼了 辛苦辛苦了 10/16 20:56
belebend15樓謝謝你的分享~ 10/16 20:56
loveangel11116樓辛苦了偉大的媽媽 長途奔波 還在醫院來回穿梭 祝福 10/16 20:58
loveangel11117樓女兒平安健康長大 10/16 20:58
synytc18樓辛苦了,新手媽媽帶嫩嬰出門一整天真的會手忙腳亂 10/16 21:47
goodkimo19樓抱抱~我兒子也陽性過一次,真的很焦慮,還好老天 10/16 21:50
goodkimo20樓保佑 10/16 21:50
swoodstock21樓謝謝分享 祝平安健康 10/16 21:53
dnkofe22樓辛苦了!祝寶寶健康平安長大 10/16 22:03
ritaj23樓辛苦你了,你和寶貝都很棒 10/16 22:06
dormice24樓辛苦媽媽了 10/16 22:31
dormice25樓寶寶一定平安健康長大 10/16 22:31
julia029126樓辛苦了 10/16 22:44
simpletrust27樓辛苦了 10/16 23:02
dahlia735728樓辛苦值得了 10/16 23:02
brendani29樓完全可以想像在醫院有多慘烈….還有撐過去了 10/16 23:20
serene52030樓媽媽辛苦了 祝福寶貝健康長大 10/16 23:21