[懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症

媽寶

6636330

剛檢查完心情很亂想抒發一下......
文長請見諒

背景資料：

31歲第一胎男寶，常規檢查、高層次都正常
沒做羊穿，做唐氏症時有做NIPT，都正常
在台北石牌蔡賡禧診所產檢、振興做高層次
一直以來檢查都OK，頂多這兩次被說小孩頭大
但醫生也是說有的小孩頭就會大一點

因為原產檢診所沒有接生，慣例轉到台北榮總
32w+2的今天第一次到榮總掛葉長青醫生的診
做超音波的時候檢驗師就有點皺眉
還找了其他檢驗師一起來看和討論
後來開了單請我到住院的地方
說會做更詳細的檢查，當時只覺得換個儀器而已
但做完之後，檢驗師默默的跟我說
寶寶頭圍已經38w，腿骨卻只有26w
有些符合侏儒症的特徵
請我到診間跟醫生討論後續檢查......
當下整個人都呆掉了，老公也不知道要說什麼
只能默默地安撫我沒事，先問問醫生再說

到了診間，葉醫生看了報告也是跟我說
過去正常但這次看起來不太對，為了排除
建議我下午立刻去找柯滄銘醫生
討論要做那些檢查來進一步確認
也提及週數比較大了，早點確認才有時間因應

出診間的時候就有點呆掉
想說之前檢查的時候小孩明明都沒事
甚至高層次的時候還被稱讚看起來手腳很長
為什麼會忽然這樣，是我少做什麼檢查嗎......

沒辦法多想，下午跟老公直接殺到柯滄銘掛號
路上還跟寶寶喊話，要他不要把手腳收起來
記得伸直給醫生看
但柯醫生那邊的超音波依舊顯示腿骨過短
檢驗師請柯醫師來看時
柯醫師也是很直接說這很高機率是侏儒症......

羊穿前衛教了侏儒症的狀況、檢查能確認的事項
雖然很認真的聽，但越聽越覺得好絕望
最後忍不住在診間大爆哭
雖然診間大家都安慰我說先檢查，大家都會幫我
但我只覺得好委屈好抱歉好難過
不是再兩個月小孩就要出生了嗎
家裡都準備好多東西了，有多少人那麼期待
我要怎麼辦......
看老公那麼努力安慰我說沒關係有他在
我只覺得好對不起他，雖然我也知道不是我造成的

在羊穿的時候，不會痛但是好酸
我不敢看，也完全不敢動
柯醫師安慰我侏儒症大多都是基因突變
跟我和老公沒有任何關係
也不是我們少做了什麼檢查而發生的
我忍不住問醫生，即使超音波看起來不太對
但檢查結果正常的可能性高嗎
柯醫生沒有回應我，只說等報告再說......

有人有類似的經驗可以分享嗎
或者是給我一點安慰也好
幫我集氣報告一切正常也好
心情真的好亂，不知道接下來要怎麼辦......
謝謝大家看完

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→ q1691樓好奇前1-2次產檢沒異常嗎？還是沒照超音波？ 07/01 17:46

→ borneol2樓老天保佑不是生出來才發現侏儒症 07/01 17:46

sunkisty3樓記得爬過文有人提到侏儒症有時候是後期才會發現 07/01 17:52

→ 本人4樓每次產檢都有照超音波哦，但醫生都沒說有問題，就只 07/01 17:57

→ 本人5樓說頭大了點而已 07/01 17:57

mahogany6樓報告要等多久？我大寶那時候差6-8週，出生正常，給你參 07/01 17:57

→ mahogany7樓考 07/01 17:57

smbpig418樓看了難過，媽媽要堅強，寶寶知道妳傷心一定也會難受的， 07/01 18:02

→ smbpig419樓希望報告出來有好結果! 07/01 18:02

→ 本人10樓柯醫生說等一週，因為主要是針對FGFR3做檢測 07/01 18:08

tlt021111樓前幾次照超音波都有量大腿骨嗎？ 07/01 18:10