Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症

Y大的心情我感同身受，沒有甚麼事是比小孩健康更重要的，我的小孩也曾因生長遲滯而
懷疑是侏儒或羅素西佛，從25周發現後做了很多檢查，我太太也因此抽了三次羊水，每二
天在大腿打肝素針，最後一份關鍵基因檢測報告甚至在38週生產前4小時才知道結果，也
才決定讓小孩出生。

以下文長慎入：
我的孩子是我們的第一胎，一開始就確定在台大醫院請華筱玲醫師接生及產檢，並搭配禾
馨及許世賓等婦產科診所產檢，當時台大產檢醫生建議的自費檢查都有做，如初唐、SMA
基因、X 染色體脆折症、妊娠糖尿等，也聽從身邊親友的建議，至柯滄銘教授那做羊膜穿
刺及羊水晶片，並搭配台兒的高層次超音波等檢查，當中除了柯醫師的羊水晶片等待近一
個月比較煎熬外，例行產檢及高層次超音波等都還算順利，所有檢查也未發現有特殊的狀
況。

就在一切都照節奏進行，所有情況都看似美好的來到 20 周左右，當時遇到去年 5 月的
疫情大爆發，我們不得以跳過一次回台大的產檢，但因為我們還有在禾馨、許世賓及台兒
檢查，依然維持 2-3 周產檢一次的頻率，就在25 周時，忽然於許世賓診所發現，胎兒有
生長遲滯情況，頭約落後 2 周、四肢約落後 2-3 周，整體落後約 2 周。當下覺得有點
震驚，想說產檢還算密集，怎麼忽然落後這麼多，許世賓院長也立即將我們的 CASE 轉給
同診所的董德明醫師，隔4-5天後我們就請董醫師再幫我們照一次超音波，且換了另一個
院區另一部機器，也是呈現落後２－３周的結果，董醫師解釋生長遲滯原因很多，而且之
後要追上並不容易，但只要能維持住落後的進度不要被拉大，就不用太過擔心，並請我們
持續追蹤生長狀況。

醫師解說後我老婆有稍微寬心一點，但我聽到還要一直觀察總覺得毛，上網查詢發現生長
落後可能是侏儒、基因問題或胎盤問題等，總之可大可小，想想還是去禾馨諮詢一下蘇怡
寧醫師的意見，畢竟他是基因檢測的權威。二天後蘇醫師照完超音波很嚴肅地跟我們說，
這個週數落後這麼多很不對勁，原因最嚴重的當然就是基因罕病，並詢問我們有做基因檢
測嗎，我說在柯滄銘做的，而蘇醫師的反應就像其他網友說的，他對於其他地方的檢測報
告並不會特別翻閱或表示意見，只跟我們說或許不是基因問題，但請我們盡快去台大找施
景中醫師。

施醫師的號極為難掛，隔天起了大早，提前 7 點半到診間等施醫師進診間，趁開診前詢
問是否能加號，好在施醫師同意加號，即使前晚因太慌亂未請禾馨幫我開轉診單。施醫師
還是很客氣的允諾，施醫師在抽血及超音波檢查結果出來後，認為 PIGF 值略高，有子癲
前症的風險，需要打肝素抑制(方式是每二天由我幫我太太在大腿或肚皮，以皮下注射方
式施打，打到我老婆常常瘀青)，並請我們每月追蹤生長進度，

看完後稍微鬆一口氣，也決定拜託施醫師幫我們接生。接下來幾周因為小孩生長遲滯的關
係，我們將產檢頻率增加至2周一次，其中一次到禾馨請林思宏醫師做超音波檢查時，林
醫師也與蘇怡寧醫師看法一致，覺得不尋常，並上網翻找了一下文獻，告訴我們這孩子可
能是羅素西弗症候群這種罕病，未來可能頭跟身體都矮小，甚至影響智力，我和老婆聽了
整個手腳發冷愣在那，不知如何是好，只能沮喪的離開診間。

回家上網查了罕病基金會相關資訊後，實在擔心到難以入眠，想了想還是去找柯滄銘醫師
，詢問之前做的羊水晶片是否有檢驗到羅素西弗，到診所後柯醫師請我們再照超音波，並
看了先前的報告，柯醫師說報告雖沒異常但也沒檢驗到羅素西佛，他認為可以再觀察一下
孩子的生長狀況，再決定要不要做其他檢測。
後續我每 1-2 周就帶老婆去柯醫師那追蹤，期間因許世賓診所的董醫師覺得孩子臉型有
點像侏儒。於是我們就不想等待了，請柯醫師直接幫我們加做次世代定序晶片（NGS）並
加驗羅素西佛單基因，柯醫師了解我們的心情，同意以急件方式幫我們再抽一次羊水，費
用約 2 萬出頭，在經過近 3 周焦慮的等待，報告結果呈現無異常，但小孩的身長進度仍
逐漸與標準拉大中，此時 30 周左右，頭約落後 2 周、身長約落後 3-4 周。

再等柯醫師報告的同時，從板上爬文，得知長庚蕭勝文醫師對於胎兒醫學有深入研究，蕭
醫師在看過超音波後，認為既然已做過相當的檢查，未來小朋友若有問題，應該也不致太
過嚴重且週數已大，建議我們生下來，且也很樂意為我們接生，聽到的當下雖然仍未放心
，但也很感謝蕭醫師給我們增加點一點信心。接下來 30-34 周我與太太就在台大、柯滄
銘及許世賓診所維持 1-2 周的產檢頻率，整體生長進度頭部落後約 1-3 周、身長逐漸落
後至 4-6 周，柯醫師認為這小孩就是小，未來出生可能最多 2000 克。

就這樣持續到 34 周左右，狀況又出現了，許世賓診所董德明醫師覺得額頭與鼻骨形狀類
似侏儒，隔不到一周施景中醫師發現大腿骨長度小於腳底板長，施醫師認為有點不妙，這
也是侏儒的其中一種表徵，先前幾次超音波都沒這狀況，雖然基因檢測報告未發現異常，
他也沒把握到底有無問題，聽到這我與老婆又是一陣背脊發涼，連施醫師都沒法確定，真
的感到有點絕望了，當下跟施醫師討論後，我們認為孩子健康最重要，如果不健康，我們
一家 3 口未來都很辛苦，施醫師了解我們想法後，就幫我們請基因醫學部以急件再加驗
其他基因，我說還是我們請彰基陳明醫師再幫我們驗一下其他基因，施醫師說也是可以，
他與陳明醫師是老同事也很熟，可以請他幫忙。

接著我們就準備南下彰基，同時間再衝去附近找柯滄銘醫師，詢問柯醫師的建議，柯醫師
認為基因檢查有其侷限性，雖然有可能找到原因，但超音波才是最重要且無法改變的結果
，施醫師是國內超音波的權威，他的檢測跟判斷無須懷疑，事實上我的小孩就是小，肯定
是有問題，但目前可能檢測不出，不建議我生下來，希望我儘快做出處置。此時接二連三
的打擊，我們也做好做壞的打算，但畢竟是一條生命，週數又這麼大了，此時只能再問問
其他醫師的意見。

隔 2 天到了彰基，陳明醫師先看了我們在台大及柯滄銘做的的羊晶及 NGS 的報告，認為
柯醫師的檢測昨的已經算完整，且柯醫師的實驗室也很嚴謹，對於侏儒及一些成骨發育不
量的基因大部分有涵蓋，僅有少部分較罕見的基因未驗到，於是在看了超音波後，認為我
們應該可以不用太擔心，我們雖然稍鬆了口氣，但還是忐忑，回家想了二天後，總覺得還
有基因沒驗就是不放心，我們又南下找陳醫師，想要再抽羊水加驗基因，陳醫師還是認為
不需要驗，但想到我們連續南下二次，心意應該是很堅決，考量到週數已 35 周，會盡速
幫我們處理，但全外顯(WES)的基因檢測費用會高一些，大概要 6 萬多，也一直跟我們說
不好意思，這檢查費用真的比較高，我們說沒關係，小孩比較重要，於是我太太抽了第三
次羊水，他後續也會跟施景中醫師討論我們的狀況。

回到台北後，我們跟施醫師說我們的狀況，施醫師說那我們就等彰基的報告出來，但同時
間產檢，施醫師發現小孩期待有打結的狀況，有影響到臍帶血流，S/D 值已有變化，施醫
師說真是一波未平一波又起，考量小孩生長速度變更慢且又有臍帶纏繞的問題，如果可以
是該讓小孩出來了，但考量到我們再等報告，目前狀況是還沒到這麼危急，但請我們密切
注意胎動，如果有胎動異常馬上到台大產房報到，然後彰基如果報告一出來，就快拿到診
間給他看。

隔 2 天彰基傳真報告及電話通知我結果，我連忙拿去台大給施醫師看，並準備南下聽陳
明醫師解說。彰基電話中表示結果大致正常，但從國外基因資料庫有發現一個基因，國外
文獻指出可能會影響小孩生長，但這個基因台灣還未發現案例，陳明醫師彰基的助理，立
刻聯繫陳明醫師在台大的團隊，請我跟我太太去抽血，要確認這基因是源自我倆還是突變
，而我跟太太立即放下手邊工作去台大抽血，隔天到彰基後陳醫師向我說明，這個基因國
外有文獻提到會影響發育，還是有一點風險，我進一步詢問如果真的最終我與太太都沒帶
因，是突變的話該怎辦，陳醫師說那就不建議生下來，聽完我與太太都有點難過，但陳醫
師安慰我們說，我們已經盡了最大的努力，如果真的是這樣，你們沒有對不起他。

隔一周 37 周，我們陸續給許世賓及施景中醫師產檢，二位醫師都說，胎兒心跳開始變平
，如果可以馬上到產房準備讓小孩出生，施醫師也表示我們檢查做很多了，應該是沒問題
可以讓他出來，我們也跟施醫師說，目前胎動都還正常，再等我們 1-2 天，施醫師說好
吧，有結果有趕快來找他。回去後我跟太太的結
論是，如果有胎動有變慢就直奔台大生下來，不管報告了，但如果報告有異常就去找柯醫
師處理，雖然那是我們最不想的結果，但也已找好相關流程及做好心理準備。

同時間也再上媽寶版，詢問是否還有醫師可諮詢，看到了有版友也推薦馬偕的婦產科陳持
平及小兒科林炫沛醫師，二位醫師分別對於子宮內生長遲滯及基因疾病診斷有豐富經驗，
二位醫師都分別跟我們談了許久，陳持平醫師正在研究以 NIPT 的方式，抽血診斷胎兒是
否有因染色體變異而造成的生長遲滯，這些變異除生長遲滯也可能會造成唐氏症、羅素西
佛等症狀，陳醫師說我們太晚找他了，現在只能以急件方式加入研究計畫，驗 NIPT 並同
步驗羊水，羊水因為已經來不及重抽、重驗，陳醫師詢問看能否請彰基或柯滄銘那協助，
但我們真的太趕，只能等 NIPT 的結果。

二天後到了報告預定揭曉的時間，但因為實驗室教授及陳明醫師還未解讀完成，請我們再
多等一天，於是隔天中午，心情忐忑的接彰基的來電，這通電話將決定孩子的去留，結果
彰基陳明醫師那裡最後的檢查結果是基因來自於我太太，所以中午報告一出來，下午 2
點就緊急到產房找施醫師，原先要催生自然產，但因為小孩心跳已經變差，施醫師考量風
險不小，就選擇直接剖腹生下，但因為太過緊急，我 PCR 結果來不及出來，沒辦法進到
產房陪產，也沒來得及看我兒子送往嬰兒房的樣子。兒子出來只有 1500 克、身高 40 公
分，比各醫院診所的預期小了 300-500 克，讓我只開心了 3-4 小時，仍舊擔心基因或罕
見疾病的可能。

那一、二周心情還是很緊繃、憂鬱，不斷看先前的基因檢測報告或打電話詢問彰基或柯滄
銘實驗室是否有哪些基因疾病有做或沒做，每天都跑家裡附近的廟宇及台大附近的台灣省
城隍廟祈求，希望我兒可以健康平安。出生後台大建議的自費、公費 21 項檢查我全都勾
選檢查，也陸續照了多個部位的超音波，結果因為實在太小、發育狀況不太好，陸續有血
糖、血氧、血小板過低、磷鈣鎂等電解質不平衡的狀況，需要帶著呼吸器，後來 21 項檢
查還發現瓜胺酸血症帶因的問題，需要再進一步檢驗，看未來是否需要追縱或治療。

最後我兒子在台大醫院小兒科悉心照顧下住了將近 1 個半月，體重養到 2700多克才出院
，期間每次接到醫院的電話都很驚慌，我老婆也顧不得還在做月子，天天跑醫院看兒子。

兒子目前近9個月，定期都回台大給小兒科陳倩儀醫師與小兒內分泌李正婷醫師追蹤，目
前體重生長曲線大概是 10%，身高曲線離 3%還有 1.2公分的差距，先前抬頭及翻身等進
度也落後其他寶寶一些時間才達成，雖有進度但整體都還在努力追趕中，還是沒辦法放心
。
這一路走到現在都很波折，但看到兒子的笑容還是很欣慰，真的感謝先前曾幫助過我們的
醫師及版友，以上雜亂打了很多，希望y大及大家的寶寶都平安健康的出生長大。

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