我是原原po，更新後續狀況
由於柯P考量週數較大
7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3
其中FGFR3的檢測幫我們趕急件
週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診
但蘇醫生表示我們能做的檢查目前都做了
在這麼短的時間內密集照超音波反而容易有誤差
建議我們先等報告出來，才有討論的意義
這之間查了好多資訊、做了好多祈禱
侏儒除了最明顯的外觀之外
還可能有水腦症或其他骨骼異常
症狀依每個人而定
但智力是正常的，也可能可以適應社會
但這些都還是讓我祈禱，只是我多查的資料
而不是我需要面對的狀況......
我在週三(7/6)中午接到電話
診所只簡單的說確定有狀況，請我們儘早回診
聽到有狀況三個字的時候，心已經涼了
整理好手邊的工作後跟主管告假
通知老公在柯p診所會合
沒多久就進診間由藥師先解釋報告
FGFR3基因codon 380位置發生突變
確認為軟骨發育不全患者(ACH)
後來柯p來了，並解釋這個報告結果很明確
孩子就是侏儒症，手腳過短頭過大
且全身的骨頭都會有問題
甚至無法自行擦屁股等等
柯p請我們回家好好思考，或回北榮跟醫生討論
他基本上建議我們放棄
因為孩子出生會有很多痛苦需要承受
聽到這裡，再度邊流淚邊出診間
雖然已經做過最壞的打算
但是真的好痛，真的好想問為什麼
不是只有兩萬五千分之一到四萬分之一的機率嗎
為什麼偏偏要讓我遇到呢
今天(7/8)回診北榮葉長青醫生
葉醫生基本上和柯p看法相近
請我們考量孩子狀況
我們能否承擔所需付出的經濟負擔和所需要的資源
葉醫生說明確驗出結果反而更有方向思考
如果驗出來正常但超音波就是不對勁
反而更需要擔心到底是哪邊出了狀況
葉醫生也說，不管決定留或放棄
都是值得尊重的決定
基本上從上週到現在
和老公也討論了很多想了很多
目前初步的共識可能會讓孩子回去當小天使
但還有些家人的意見需要溝通
因此尚未達成最後決定
但還是很謝謝這段時間推文、寄信給我打氣的版友
你們的安慰和資訊都很有幫助
很可惜最後並沒辦法分享好消息給大家
最後很想跟我的寶貝說
爸爸媽媽非常捨不得你，不管是留下或離開
但請你相信爸爸媽媽會努力做我們認為最好的決定
我們也會一直一直愛你，這是不會改變的
不管怎麼樣，都希望你能幸福開心喔
［補充資訊］
一般的羊穿和羊晶都不會檢驗這個單一基因
除非有特別指定多驗
通常都是超音波落差漸大才會被發現
高層次時沒問題也不代表就確定沒事
柯p也表明這是基因突變
我們雙方家族都沒有這個狀況的話
下次懷孕就是新的開始
也不需要刻意加驗什麼檢查
再補充：
有版友問為什麼醫生說不用加驗
醫生認為因為基因突變的機率很低
而基因變化非常複雜，不可能全部都檢驗到
花費當然也會非常可觀
因此認為不需要為了突變而過度焦慮
當然要求安心加驗也不會有什麼問題的
--