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因為網路上資訊非常少
所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考
願大家都能平安健康
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一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產
當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測
醫師安慰我不需要過度擔心，只是自然淘汰的機率問題
並在回診時耐心地幫忙追蹤卵泡成熟狀況跟排卵期
就這樣竟然在三月又驗到了兩條線!
經過了從孕期開始持續到最後一個月的劇烈孕吐 、
一次的劇烈腹痛掛急診、
時不時的宮縮及讓人半夜無法入睡的腰痛、
產檢超音波週數落後 體重不足種種的提心吊膽
終於在38周時迎來了寶寶
出院後喜悅地抱著手上的寶寶入住月中
結果一通來自醫院的電話攪亂了坐月子的心情
"寶寶新生兒篩檢有一項沒有通過,要麻煩盡快回來複檢喔"
龐貝氏症... 從未聽過的一項罕見疾病
上網查詢的寥寥幾則結果分享 雖然似乎都是偽陽性居多
但再低的機率
只要發生在自己身上, 就是1或0的差別
另外目前的產前nips多為染色體檢測
因為罕病的項目實在太多,除非高危險或有家族史
一般不會針對數以百計甚至千計的特定罕病基因做篩檢
即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目
龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣
導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟肥大/呼吸衰竭
早發型約兩歲前呼吸衰竭死亡,晚發型最晚可能於60歲發病
好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病
但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症)
第一代藥物在經過一段時間使用後，效果慢慢不如一開始顯著
目前有第二代藥物 但健保仍在研議是否納入給付中
有了基礎的認識之後,我再回頭看了台北病理中心網站上的結果
我的寶寶初篩抽血數值落在1.4左右
上網查詢台北病理中心的參考值為 > 2.1
複檢時的標準為 > 1.0
數值代表的是酵素的活性
酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差
越有機會肝醣堆積造成併發症(肌肉無力/心臟肥大...)
根據網路上查到的資料
因為新生兒體內的酵素本身較高
所以初檢正常值(>2.1)較複檢(>1.0)為高
如果檢驗結果 "疑陽性" => 第二次複檢
但是若為 "高度陽性" =>直接轉診至北榮進行基因分析或治療
另外這是一項酵素活性的測試
當然是數值越低越不好
但沒有一個確定值 多少以下會發病或是不會
都要靠最終的基因檢測才知道是否為龐貝氏症患者
有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待
如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?)
因為龐貝氏症的治療越早進行 肌肉受損程度影響越小
理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療
但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率相對非常高
也就是很高的機率是可被排除的
另外酵素活性不要太低
代表體內仍有部分分解肝醣的功能
即使最終結果確定是龐貝氏症
臨床上的表現應該..應該不至於到最嚴重
即使自己的理性這麼判斷
但仍然忐忑不安的隔天帶著寶寶到了接生醫院採血複檢
回到月子中心後的幾天
看著寶寶的活動力及餵奶吸吮狀況都不錯
默默在心中為自己加油打氣
採檢到複檢結果時間約為兩周
若有異常一樣會電話通知
第一周心中知道反正結果都要等待
不如專心在月中享受有護理師照顧/寶寶陪伴的時光
過得分外平靜而且開心。
複檢第7天後開始有點緊張不安了起來
在月中歲月靜好的同時, 心中深怕手機響起未知聯絡人的來電
每天早上起床到晚上睡前告訴自己 又過了平安無事的一天
就這樣到了第12天自己連上了台北病理中心網站
直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時
這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落
謹以此文分享給一樣徬徨的父母
我們都知道
不管最終結果如何,我們一樣愛我們的寶寶
每個寶寶都是獨一無二的
因為這樣讓我對罕病寶寶有了更多的省思及觀點
未來的每一天
我都會用平等的角度看待與眾不同的每個個體
並盡我所能在經濟及時間上奉獻給需要幫助的每一位弱勢
願大家平安、快樂!
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