寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒，做出對的決
定，不需要自責
結婚5年一直沒有懷上小孩，我們也不大打算進行人工生殖，36歲的我才準備把生小
孩這件事放下時，送子鳥在2022年1月來敲門，卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次
來敲門，這次還拿到了媽媽手冊，當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下，我是
媽媽了，但在28W0d時次世代基因定序（NGS)的結果確認孩子有「努南氏症」，有異常的
基因片段是基因突變造成的，而這個突變的片段所引起的是心肌相關疾病。
此次的罕病是基因突變造成而非遺傳，產檢的過程中除了頸部透明帶以外寶寶的成長都在
標準值內，腎盂腫大產檢醫生說是在可接受的範圍。
發現罕病的過程
第一孕期
-寶寶頸部透明帶過厚
產檢醫生有提到去柯滄銘做羊膜穿刺時加做針對努南這項疾病的基因檢測。
第二孕期
-羊膜穿刺(柯滄銘診所)，結果：pass
-羊水晶片(柯滄銘診所)，結果：pass
因引起努南氏症基因很多，所以3年前開始就已經沒有單對這一項疾病做基因
檢查，只能做次世代基因定序（NGS)，因當時手頭緊所以做羊膜穿刺的當下沒加做NGS。
-頸部透明帶厚度跟第一孕期一樣
-2023/12/23高層次超音波，異常：右腎盂腫大、頸部水囊瘤
台兒診所林丹薇醫師說明異常的狀況像是努南氏症建議我們去做進一步檢查
-2023/1/4 前往柯滄銘診所做NGS
2023/2/2 下午接到電話確認孩子有努南並請我們夫妻倆隔天回診聽醫
生說明報告
2023/2/3 聽柯P說明結果
2023/2/4 諮詢馬偕陳持平教授努南氏症這方面的病例
決定讓女兒先回菩薩身邊
這個決定不容易，但生下來我們看她痛苦我們會更痛，迎接新生命本該是件開
心的事，小孩來到這世界也應該是要開開心心的。
2023/2/2 離開柯滄銘診所後，我跟老公抱頭痛哭，我不斷的摸著肚子跟女兒說
著檢查結果，也告訴她先回菩薩身邊把行李帶齊、功課寫完再回來，我們會把家裡整理好
等著她回家，老公捧著我的肚子貼在肚子上告訴女兒我們真的好愛好愛她，下次回家時東
西一定要帶齊健康的回來好好的留在我們身邊，我們一家三口一起快樂的生活。
2023/2/3 這天的胎動很少，彷彿是女兒在告訴我「媽媽你說的話我都有聽到
，你不要擔心不要難過我很快會回來找你。」
下午我們到了醫院醫生從肚臍下針幫孩子打了一針讓她睡著，下針的過程中
孩子都乖乖沒亂動，打完針我還是忍不住哭了一下。
引產
因為我有低位性胎盤在生產的過程出血量會比較多所以柯P將我轉診到台大
施景中教授他是這方面的專家。
-2023/2/15
.辦住院手續
.內診
.子宮頸內外各放一顆水球去壓迫刺激子宮頸(未足月生產子宮頸還沒發育成熟需
要靠外力刺激軟化），12小時後會先放掉一顆水球的水
水球放好的時候腰很痠，會有經痛的感覺。
-2023/2/16
.放掉其中一顆水球的水
.掛催生點滴
點滴滴了半小時後開始腰痠坐立難安，請護士幫忙打一針健保止痛。
陣痛的頻率開始變高，請醫院幫忙打減痛分娩，打完後真的緩解很多。
另一顆水球自然掉出來，此時開2指，宮縮陣痛繼續持續不知過了多久減痛開
始無效，陣痛頻率越來越高，已經痛的全身發抖接下來聽到「啵」的一聲大量的水流出來
，破水了，開4指準備送進產房。
-2023/2/16 23:20
小天使出來了，1258g。
醫生有問我要不要看孩子，我拒絕了，因為我的孩子早已經回天上去，這只
是她這次來的交通工具。
對於我來說我女兒只是回去拿東西並不是死亡，很快就會回家。
-2023/2/18
出院後到大體室領小天使（女兒的交通工具）。我們做了一個漂亮的小紙箱
上面有畫著天使翅膀，把小天使放在裡面帶到新北板橋殯儀館辦理火化手續。
我們沒有找葬儀社是自己處理。
-板殯臨櫃辦理火化許可（應備文件：父母的身分證、死亡證明）
-取得火化許可後將許可文件還有小天使一起帶到三峽火葬場
-火化
因為小孩太小也沒骨可以撿，所以我們沒有等到火化結束就離開。
女兒要打針的當天早上我的朋友夢到一個長相特殊的小孩去跟她抱抱說再見接著就跟觀世
音菩薩走了，朋友形容小孩的長相跟醫生跟我們形容的長相是一樣的，知道女兒有跟菩薩
走我們的心也稍稍放下。
我相信我的女兒很快就會回到我們身邊，期待團圓的那天。
失即是得，是一種痛苦也是一種幸福。因為失去，空下的雙手才能拾起新來的幸福。
孩子要聽乖乖聽菩薩的話把作業寫完，回家的時候行李帶齊健康的回來。
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