因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫
過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好，
分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太
少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕
見疾病嗎？
最近也一直在想，能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢？
希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶！
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[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
媽寶
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因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫
過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好，
分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太
少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕
見疾病嗎？
最近也一直在想，能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢？
希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶！
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Dusha1樓既然查了很多資料怎麼還會問這問題 05/04 12:40
aaqq39202樓你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有 05/04 12:40
→ aaqq39203樓真的很了解耶.... 05/04 12:40
jilllue09074樓脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會 05/04 12:41
→ jilllue09075樓怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常 05/04 12:41
→ harpgalaxy6樓哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是 05/04 12:41
→ harpgalaxy7樓罕見基因 05/04 12:41
loveriver7778樓產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張 05/04 12:42
→ jilllue09079樓脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥 05/04 12:42
num810樓如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平 05/04 12:43
→ num811樓安順利～ 05/04 12:43
→ jilllue090712樓算是病友的福音囉！ 05/04 12:43
asukaka13樓如果寶寶是男生比較需要擔心吧.. 05/04 12:44
Dusha14樓給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒 05/04 12:47
→ Dusha15樓帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變， 05/04 12:47
→ Dusha16樓所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。 05/04 12:47
→ Dusha17樓另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病 05/04 12:48
tung092618樓就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經 05/04 12:48
→ tung092619樓是最不需要擔心會得到的罕病了吧！ 05/04 12:48
tung092620樓我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！ 05/04 12:50
→ fishophobia21樓這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去 05/04 12:51
→ fishophobia22樓驗寶寶基因有無脆折 05/04 12:51
tung092623樓
05/04 12:53
05/04 12:53→ tung092624樓羊穿的時候就可以加做這個了～ 05/04 12:53
onlelonely25樓把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵 05/04 12:56
→ onlelonely26樓醫囑 05/04 12:56
nennykkk27樓做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看 05/04 12:58
→ nennykkk28樓看再擔心吧...... 05/04 12:58
shiningwine29樓我們不是醫生 05/04 12:59
lynn810200130樓做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出 05/04 12:59