各位版友好
想問問看大家的意見
因為先生有PCG （原發性先天性青光眼）
有查文獻與CYP1B1 在染色體上的基因突變有關
眼科朋友告知青光眼病患大部分為偶發性
意思是大多為非基因線突變不會遺傳
可能10-40%才是由於CYP1B1遺傳產生
確認遺傳樹若沒有其他人得到（先生家族沒有）
那大部分為偶發性 遺傳風險相對小很多。
但媽媽還是不太放心
因為不知道自己帶因狀況但無家族病史
若假設先生為10-40%內CYP1B1遺傳患病
媽媽帶因，那小朋友也有5-20% 患病
媽媽不帶因，則小朋友是0%
（以上我一知半解，若有理解錯誤請見諒）
後來想想，直接測小朋友NGS好像最準
至少可以確認是否有CYP1B1異常狀況發生
若沒有 但還是患病就認了
目前找到慧智的羊水NGS的檢測有包含CYP1B1
柯滄銘的好像貌似沒有
這讓羊穿不能選柯
貌似流產的風險好像稍微高一點點
在這樣的情況下，各位會選擇
1. 去慧智有配合的醫院做NGS
(北部請再推薦醫院）
2. 問柯能不能特別做PCG 的NGS
3. 評估風險不高避免流產風險不做羊穿
改作爸爸媽媽抽血帶因測試
若確定爸爸為體隱/媽媽帶因 再做1
但這樣一次要燒掉10幾萬..
這種機率性問題真的會搞得媽媽很焦慮
雖然評估起來遺傳風險好像沒有很高
但青光眼的雙眼患病率是65-80%
如果兩隻眼睛都有問題就麻煩了
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neak2樓我老公有輕微地中海貧血，我本身貧血但醫生說不是地 04/12 05:00
→ neak3樓中海貧血，跟顧問討論過後，抽媽媽血確認媽媽沒有帶 04/12 05:00
→ neak4樓因會便宜很多，而且很早就會知道結果 04/12 05:00
neak5樓會做這個是因為大寶一歲確診地中海貧血輕型，我只想 04/12 05:08
→ neak6樓確保二寶不會重症 04/12 05:08
suntaro7樓先抽血驗爸爸的基因確認是否為基因病變，若不是的 04/12 09:01
→ suntaro8樓話就不用抽羊水承擔風險啦！ 04/12 09:01
kirhun769樓找醫師諮詢，很多疾病的遺傳方式不是我們那麼直覺的 04/12 10:03
→ kirhun7610樓AaBb系統，而且ngs也有他的極限，找醫生討論是最好 04/12 10:03
→ kirhun7611樓的 04/12 10:03
sky34343412樓我做訊聯孕知因全球版（檢測400多項疾病帶因），其 04/12 10:44
→ sky34343413樓中有一項就是先天性青光眼CYP1B1基因，如果經濟許可 04/12 10:44
→ sky34343414樓，可以先做帶因檢查，萬一真的父母都有帶因，可以 04/12 10:44
→ sky34343415樓抽羊水時多抽一點羊水來加驗寶寶的CYP1B1基因 04/12 10:44
neverleave916樓我自己是做3，只是基因跟妳們不一樣（也是眼睛相關 04/12 11:50
→ neverleave917樓），我家族也都沒有人有，但我找我家人也一起做基因 04/12 11:50
→ neverleave918樓檢測，結果我爸媽都有帶因，確定是遺傳性的；而妳先 04/12 11:50
→ neverleave919樓生帶因，但妳自己是否有帶因不知道，還是要驗吧… 04/12 11:50
感謝推文的反饋，剛剛有再電話諮詢過柯醫師門診，青光眼成因複雜不見得只有單一基因，診所建議爸爸先做基因定序了解自己是哪個基因片段缺陷或者是不會遺傳的突變，真的要NGS追蹤小孩子才有辦法追蹤相同片段才有意義，也分享給大家。
不過他也有提醒，分析基因需要時間，建議大家孕前先行進行，我也要立馬去進行了。
thoughtful20樓先驗爸爸有沒有帶因，不然沒頭緒的NGS只會篩出一堆 04/12 14:42
→ thoughtful21樓自己嚇自己的變異 04/12 14:42
kjhfm22樓我是青少年時期檢查的青光眼，已經治療十幾年了，家 04/13 01:21
→ kjhfm23樓族沒有病史，主治醫生是說青光眼是一個很多因素(環 04/13 01:21
→ kjhfm24樓境，身體狀況等等)誘發產生的病症，目前還不能篤定 04/13 01:21
→ kjhfm25樓某基因就一定導致青光眼。 04/13 01:21
→ kjhfm26樓我懷孕的時候也很擔心我的孩子會有青光眼，當時諮 04/13 01:21
→ kjhfm27樓詢我的眼科醫生，他就是這麼回覆的，懷孕時候的我也 04/13 01:21
→ kjhfm28樓就沒有做額外的基因檢測，供參考。 04/13 01:21