[懷孕] NGS基因異常-COL1A2

媽寶

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因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2

主要影響是成骨不全症,也就是俗稱的玻璃娃娃

目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變

詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多

可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃

也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例

因資訊較少,也可能做NGS的樣本就不多

想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享


目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見

另外請問第一胎頗復生產,第二胎假設不幸要引產的話,能夠自然產嗎?

會不會有子宮破裂風險

謝謝,祝大家平安


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.51.145.115 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1740711529.A.F95.html
flamer1樓辛苦了,但比較好奇你問完網路上的回應之後打算把得 02/28 11:26
flamer2樓到的回應用於什麼樣的決定?是對你真的有幫忙 還是 02/28 11:26
flamer3樓可能會造成對醫師建議的異音呢? 02/28 11:26
ajaen4樓這專業的問題,應該婦產科醫師比鄉民更清楚吧? 02/28 12:01
本人5樓醫師比較專業,所以會去問他們意見,謝謝 02/28 12:14
本人6樓也留一篇文讓這種罕病資訊能被查到 02/28 12:14
lilaqu7樓我醫生是說剖過不代表不能自然產 02/28 12:17
onlelonely8樓第二意見還有像北榮的牛道明、張家銘醫師也可以考慮 02/28 14:29
hatechew9樓也可以參考馬偕陳持平,林炫沛醫師。林醫師因為有在 02/28 15:15
hatechew10樓小兒科看診,看過蠻多生下來寶寶的狀況。可以找一下 02/28 15:15
hatechew11樓兩位同時有診的時間,一起看。我們當初先掛陳,當天 02/28 15:15
hatechew12樓陳醫師直接幫我們加掛林。等於產前產後都有問到。 02/28 15:15
kinokoooo13樓剖腹後想再自然產還是有機會的,不過間隔時間拉長+ 02/28 20:35
kinokoooo14樓醫師評估確認可行比較保險 02/28 20:35
shiningwine15樓我只能跟你說柯p是大家的老師 02/28 21:29
emmy78122116樓我覺得你去陳明也是得到差不多答案,或是可以做羊 03/01 00:24
emmy78122117樓膜穿刺再度確認?但不知道柯P會不會建議做羊穿 03/01 00:24
ahtgib18樓媽媽那邊有成骨不全基因,媽媽只有眼白偏藍、骨質疏 03/01 00:59
ahtgib19樓鬆,2個弟弟也是眼白偏藍、國小階段體育課頻繁骨折 03/01 00:59
ahtgib20樓,其中一個弟弟被當時的醫師告知可能是輕微的玻璃娃 03/01 00:59
ahtgib21樓娃。但過了國小就沒骨折了,身高169、174,現在成人 03/01 00:59
ahtgib22樓與一般正常人無異。我本人無症狀。當時懷孕也諮詢過 03/01 00:59
ahtgib23樓柯跟陳明,他們說我本人如沒有症狀,基本不太有問題 03/01 00:59
ahtgib24樓。成骨不全個體差異很大需詢問醫師意見,祝福你們。 03/01 00:59
本人25樓謝謝樓上回覆,有發給您站內信,再麻煩你幫我看一 03/01 08:27
本人26樓下,謝謝 03/01 08:27
chucky27樓ngs就是抽羊水檢測的吧 03/01 13:47
hunter092328樓前陣子才剛經歷NGS驗到SCN5A,真的超煎熬,建議等 03/01 21:30
hunter092329樓雙方血液出來再帶去給陳明 03/01 21:30
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