20週的時候做了晶片
上週六檢驗科通知洋水晶片染色體異常
禮拜一送了父母親的血液檢體再做比對
(這裡想請問有經驗的家長,通常再比對的時間需約多久)
我們也有催促檢驗所盡快比對了
總之,目前已知 「Xp11.22染色體拷貝數變異」
查了資料,還沒看到國內有類似的案例
根據“台灣基康”網頁上的描述
主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有
早發性青春期,部分患者則有肥胖及下肢異常,例如腳趾併趾的症狀
因為本身手足中有智能不足的個案
有切身經歷,所以更是擔心,更不想大家一起受苦
目前其他檢查都正常,等待羊晶正式報告中
同時也預約了新竹台大 賴建亦醫師 及 台北馬偕 陳持平&林炫沛
由於週數緊繃,真的好焦慮,所在的醫院表明超過24週沒辦法終止妊辰
不曉得板上有無類似經驗分享
雖然知道機會渺茫
真的好難熬...
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1638942123.A.E06.htmlsherry4201樓好奇怎麼會20週才做晶片?是因為有先做其他的檢查 12/08 14:15
→ sherry4202樓有異常嗎? 12/08 14:15
→ 本人3樓沒有,因為第一胎,後來查越多資料越擔心,所以拖 12/08 14:17
→ 本人4樓延到20週才做,怪自己前面太樂觀了 12/08 14:17
→ 本人5樓X脆、sma跟高層次都正常 12/08 14:21
flcty6樓如果重大異常即使超過週數應該還是有醫生會幫忙的 12/08 14:35
→ flcty7樓,加油~ 12/08 14:35
→ happiness238樓可是手足中有相關個案應該自己警覺心要更高才是啊 12/08 14:40
aracian9樓不要太擔心週數問題,嚴重異常的狀況下不受週數限制 12/08 14:43
socking10樓放寬心,我晶片檢查第11對染色體異常,抽血覆檢後 12/08 14:54
→ socking11樓基因無致病性,抽血結果大概10天 12/08 14:54
→ jullyio12樓重大異常醫生會幫忙,但應該不要再懷孕了吧 12/08 15:09
paleblue13樓每一胎狀況都不一樣吧? 可以先諮詢而不是 12/08 15:11
→ paleblue14樓直接叫人家不要懷孕 12/08 15:12
→ cooker31115樓為什麼要告訴別人不要再懷孕? 12/08 15:12
→ jullyio16樓因為下一胎也有可能有風險,那不就要一直拿掉嗎, 12/08 15:13
→ jullyio17樓純粹覺得這也是生命啊 12/08 15:13
→ cooker31118樓你是醫生嗎? 12/08 15:14
→ jullyio19樓當然不是,表達個人看法而已有必要那麼嗆? 12/08 15:15
→ jullyio20樓還是說這個版只有醫生才能留言? 12/08 15:16
→ cooker31121樓父母親都正常的話,也有權利與希望生下健康的寶寶, 12/08 15:16
→ cooker31122樓沒必要也不該叫別人不要再生育 12/08 15:16
huilain23樓醫生也不會留言叫人不要懷孕吧XD 12/08 15:17
maxyangXD24樓叫人家不要再懷孕比較嗆吧 12/08 15:17
→ cooker31125樓叫人家不要再懷孕比較嗆吧+1 12/08 15:18
→ jullyio26樓沒有要嗆的意思,單純給建議。原po已經很難過,怎 12/08 15:19
→ jullyio27樓麼會想嗆 12/08 15:19
ysb72728樓叫人家不要再懷孕很嗆+1 12/08 15:20
→ jullyio29樓希望原po趕快平安渡過,如果留言有誤會不是我的本 12/08 15:20
→ jullyio30樓意。 12/08 15:20