[懷孕] 羊穿正常 羊晶第10號染色體微片段擴增

昨天5/22開開心心跟老公到診所例行性產檢
很期待看到寶寶
又正巧碰到兩個禮拜前的羊穿跟羊晶報告出爐
想說太好了
可以一起看 能早早放下心
因為已經36歲 算高齡產婦
即使初期的檢查內容都有做也顯示正常
但還是會擔心

但做超音波檢查時
感覺醫生不太搭理我
也許是很認真的在幫我看寶寶的心跳 腳腳 手手 大腿 小腿 頭
但 總感覺哪裡怪怪的
問醫生寶寶是否健康平安
醫生也輕輕地回答：目前正常 妳有哪裡不舒服嗎

果不其然
照完超音波
醫生說那羊穿羊晶報告剛好出爐 一併看吧
(引號內是醫生說的話)

‘’羊穿 染色體正常 是女寶寶
羊晶 有些許異常
這邊目前提供爸爸媽媽抽血檢查
看寶寶這部份的變異是否來自爸爸媽媽
變異的部份是‘位於10p15.3
就是第十號染色體p15.3區域具有一段0.415Mb的微片段擴增’
第十號會影響到智力發展 發展遲緩 聽力受損這部份


雖然心裡總是擔心
但真沒想到報告顯示異常
之後我其實腦袋就鬧哄哄的
之後跟寶寶爸爸去抽血
越想越不對 眼淚不自覺往下掉
詢問了護理師
護理師給了我傳遞報告的人員電話
說可以直接詢問

通話後 總結是
目前臨床上跟資料庫並沒有因為這微片擴增導致出的寶寶異常
而提供爸爸媽媽的抽血檢查是想確認是否這微片段的擴張是來自爸爸媽媽的
原則上95%會是來自爸爸媽媽其中一方
5%會是寶寶自體變異
無論哪部份我們都不用太擔心可以放寬心等待

跟科技公司人員聊完後
我有比較稍稍釋懷
但偶爾想到還是會不自覺地流淚
畢竟寶寶已經在肚子裡19週多

目前是待報告出來再做下一步行動

寫這篇文章是想留個紀錄希望在未來能跟大家分享好消息
讓未來也遇到同樣問題的媽媽爸爸可以有資料可循

祝我的女兔寶寶平安

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