[懷孕] 羊晶檢查有擴增疑問

媽寶

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太太雖然才剛30歲,但爬了許多文章
也在剛生小孩的哥哥建議下選擇做了羊晶與羊穿
結果出來有些微擴增
「染色體19q13.31上具有1個拷貝數的片段擴增,此擴增片段涵蓋0.21Mb的染色體區域,並包括9個基因。此19q13.31片段擴增的臨床重要性目前並不清楚,建議對雙親進行遺傳分析。」

當天已經跟太太都再抽血檢查,確認是不是來自我們的遺傳,產檢醫師是彰基的謝聰哲醫師,羊晶結果判讀是陳明醫師
(不知道為什麼沒辦法上傳圖片)

查了許多文章,並沒有看到這段基因擴增的相關資料
謝醫師表示如果來自雙親就沒有什麼問題,大概就是無用基因,但如果不是就比較麻煩需要討論

內心實在惶恐不安,只能等待結果
想先跟有經驗的各位討論
如果檢查結果出來,確實是來自父母遺傳
我們是不是還是需要拿完整羊晶與驗血報告,跟陳明醫師再諮詢一次呢?
這段時間還能做什麼呢?
目前寶寶已經21+3,下禮拜一要再排高層次,過去產檢都沒什麼問題

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lizbabe1樓等報告找陳明醫生諮詢會比較好,也可以找其他遺傳 07/19 12:33
lizbabe2樓學醫生諮詢看看 07/19 12:33
lizbabe3樓希望寶寶沒事噢 07/19 12:33
peishia4樓希望寶寶沒事 07/19 13:27
ansinlee5樓沒辦法做什麼,只能順其自然,然後報告出來建議在 07/19 14:10
ansinlee6樓諮詢一次 07/19 14:10
chucky7樓有疑問謝醫師就會幫你轉給陳明醫師,別想太多 07/19 16:14
shiningwine8樓就是跟醫生討論 07/19 16:45
giya08259樓我是羊晶10號染色體微片段擴增,也是夫妻抽血,等一 07/19 20:02
giya082510樓個禮拜報告出來後回診咨詢唷~19號染色體的話,也請 07/19 20:02
giya082511樓放寬心等報告吧!基本上都是父母其中一方遺傳的 07/19 20:02
vcxio12樓相信謝醫生,我很喜歡他~ 07/20 09:34
my12336200013樓等報告再掛號諮詢陳明醫生 07/20 13:22
leftwalk14樓謝醫師也是彰基的權威,不用擔心 07/20 15:18
本人15樓補充一下後續,確認是來自媽媽的遺傳 07/29 12:49
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