太太在懷孕的過程中遇到了麻煩
取之於ptt 還之於ptt
貼出這篇最主要的目的
是希望往後如果有板友遇到類似的問題
在進行遺傳諮詢時 可以作為參考
(真心希望大家都用不到)
以下文章 儘量客觀表達 減少主觀個人的內心感受
有關醫學資訊的部分 是從網路、醫師得知
有誤的話 也請指教
背景事實:
我跟太太約39歲
已經有大寶兒子 今年將滿6歲
在懷二寶的過程不是那麼順利
大約等待了大約3年多 才順利自然受孕
去年年底得知受孕
大寶兒子在高雄博愛蕙馨生產
這次就繼續在同一個醫院產檢
目前懷孕約23週
前提概要:
由於太太是高齡產婦
所以在抽羊水的時候 一併做了晶片檢查
檢查後 在過年期間接到傳說中通知儘速回診的恐怖簡訊
隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失
缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475)
後續就進行抽血檢查 確認染色體缺失是遺傳自父母還是自發性?
在等抽血檢查報告的10天期間
就開始上網找第22對染色體缺失的影響及遺傳諮詢醫師等資訊
第22對染色體缺失 最常見的是狄喬治氏症 DiGeorge's Disease
影響小孩的心智、心臟、免疫系統等等
反正都是一些大家不想碰到的疾病
不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D)
前段染色體 狄喬治氏症主要所缺失的TBX1 二寶沒有缺漏
所以並非典型的狄喬治氏症 DiGeorge's Disease
抽血報告出來後 同樣是以嚇死人的簡訊通知
不太意外 二寶的染色體缺失是自發性突變 並非遺傳
隔天回診之後 產檢醫師建議諮詢遺傳醫師 再來做最後的決定
這段期間還有既定的高層次檢查(非常NICE的陳春木醫師)
檢查的結果心臟、頭顱、骨骼等沒有大問題 目前都是正常發展
不過左手拇指側多了一指 (雪上加霜)
就這樣開啟了一連串的醫師諮詢
醫師諮詢過程:
(過程中每位醫生都很專業、熱心、溫柔，這部分就不特別在每段重複說明)
1.高雄長庚醫院許德耀醫師 (2/21)
許醫師事前已經請我們提供染色體報告
許醫師認為染色體缺失數量不多 且不是最關鍵的位置
所以認為可以繼續妊娠
不過許醫師也表示他手裡的資料有限 建議我們再去諮詢其他醫師
2.彰基陳明醫師 (2/22、23)
陳醫師的團隊也是事前就請我們提供染色體報告
到診的時候 陳醫師表情凝重 當場並以mail的方式把報告傳給我們
陳醫師直接表示情形不是很好
因為缺失的數量雖然不多 但是缺失的染色體是有關智力、心臟、免疫的
依據他手中的外國文獻資料 二寶生下來會有1/4、1/5心智上的風險
尤其是自發性的突變 變數更大
如果這是他的家人的話 他不建議生下來
由於陳明醫師算是這方面的權威 講的很肯定
所以聽到這裡 我跟太太心都涼了
因為當下一時不曉得要提問什麼
所以陳醫師請我們先出診間消化一下報告內容
等下再進來跟他討論
雖然已經有心理準備 但是出了診間外我還是哭得唏哩嘩啦
開車回程的路上 外面雨下的大 但是我眼裡的淚比雨還大
回診間後問了幾個問題 太太提出了希望再做一次羊水晶片
希望再次確認報告是否有誤
陳醫師一開始有點疑惑 不過很快就答應了並馬上安排隔天下午進行
隔天中午馬上又北上彰化
在進行抽羊水之後 陳醫師又讓我們繼續諮詢
因為建議還是一樣 當下並初步討論了後續引產的程序
羊水晶片結果大約一周 陳醫師表示會儘量提早
3.成大郭保麟醫師 (2/24)
郭醫師看診的方式是當場看報告
初步詢問我們是否諮詢過其他醫師、及其他醫師的建議如何?
並當場提供文獻報告給我們參考 (候診時醫師查詢的)
我們簡要回覆之後，郭醫師的看法跟陳明醫師接近
認為缺失位置雖然不是最重要的部分
但是缺失的染色體中還是跟智力、心臟相關
不太能輕易忽視
4.台北柯滄銘醫師 (2/24)
成大就診後 馬上搭高鐵北上趕場諮詢非常知名的柯滄銘醫師
柯醫師沒有事前請我們提供報告 也是當場看報告
柯醫師認為這個案例情形不嚴重
而且可能是柯醫師臨床經驗豐富
馬上提出他這陣子剛好也有相似的兩個案例
位置跟我們差不多 並拿出文獻報告(與成大郭醫師提出的是同一份)
表示有風險 但是問題不大
當晚就在台北找了飯店準備隔天繼續遺傳諮詢
5.台北馬偕陳持平 (2/25)
陳醫師的看診方式沒有事先請我們提供報告
不過當場有團隊可以立即找外國的資訊
陳醫師看了報告之後 認為缺失部位不是主要的位置
而且找了相關的文獻資料
有很多案例的父母親都有這種情形
陳醫師表示這些案例的父母親既然可以長大、結婚、生小孩
代表這種缺失的情形 不嚴重
陳醫師是諮詢的醫師中 建議給的最直接的
他表示如果高層次檢查沒有異狀 為什麼要把小孩拿掉
假設小孩如果沒有問題 我們做了錯誤的決定 那怎麼辦?
本來就不能保證生下來的小孩 每一個都完美無缺
陳醫師並建議可以諮詢小兒遺傳科 並推薦了同醫院的林炫沛醫師
且很熱心的幫忙掛診
這一個禮拜連續聽了幾位專業教授級醫師的詳盡說明
當然還是沒有辦法逃避 沒有人可以替我們夫妻決定這個難題
到現在發這篇文章的時候 我們兩個人還是沒有做出最後的決定
因為孕期已經將近24週 目前還在等待第二份的羊水晶片報告
不管最終的決定是什麼 都先把這段期間的經過概述寫給大家
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